唐氏综合症是一种常见但无法医治的染色体病,已知的是患者的第21对染色体比正常人多出一条,高龄产妇成为唐氏综合症的高危人群,1/600-1/800的发病率,使得很多高龄孕妇谈唐色变。
传统的唐筛检查,需要通过超声波和抽血多次筛选,多在孕中期16-20周左右才能进行,并且还要需要通过羊膜穿刺术进行确诊检查。但是羊膜穿刺术会因为操作不当可能会导致1%的流产率,这让很多妈妈恐惧,也因此怕做唐筛的相关检查。
1997年,来自香港中文大学的卢煜明教授及其同事发现,孕妇血浆中的“游离”DNA中,有大约10%是来自胎儿的。2010年,卢煜明等人发现游离的胎儿DNA片段可用于无创性产前诊断,用于分析胎儿患唐氏综合征的几率,减少流产风险。
2011年已率先在香港和美国应用于临床服务,实际现在开展无创DNA检测临床应用公司-美国sequenom公司,就是卢煜明教授的授权合作单位,同时在香港已有多家私营医疗机构提供此测试服务,专业称之为NIFT,俗称香港无创DNA检测。
因为仅仅需要抽取孕妈少量静脉血,十周起即可检测。相比起传统的早期唐筛,仍然需要带有流产风险的羊膜穿刺来诊断胎儿唐氏综合症的可能性,从简洁性、安全性、准确性,无创DNA拥有先天的优势。
荷花预约网开展了香港无创DNA检测服务,可以为内地广大高龄产妇提供无创DNA产前诊断,9周起可以预约办理。